Вопросы и упражнения

1. На основе содержания параграфа дайте определение понятий: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, летальное действие гена.
Ответ:
- Пенетрантность - способность гена проявляться в фенотипе.
- Экспрессивность - изменчивость фенотипического выражения признака.
- Плейотропия - действие гена, при котором один ген влияет на формирование сразу нескольких признаков.
- Очень многие мутации, приводят к «порче» гена, в результате чего продукт этого гена не синтезируется или синтезируется неправильно. Так как продукт гена чаще всего используется во многих биохимических реакциях, то его отсутствие часто приводит к уменьшению жизнеспособности. В случае полной нежизнеспособности мутантных организмов говорят о рецессивном летальном действии гена.

2. Чем можно объяснить тот факт, что доминантный признак не всегда проявляется в фенотипе гетерозиготы?
Ответ:
Доминантный признак проявляется в фенотипе только при гомозиготности по этому признаку, то есть когда оба аллеля наследуются одинаковые. В случае гетерозиготности (наличие разных аллелей) доминантный аллель может быть маскирован рецессивным аллелем, что приводит к тому, что признак не проявляется в фенотипе. Также возможно, что доминантный аллель проявляется в гетерозиготе, но его проявление не такое яркое, как в гомозиготе. Это может быть связано с тем, что генотип гетерозиготы содержит только один доминантный аллель, в то время как гомозиготный генотип содержит два. Кроме того, существуют случаи, когда на проявление признака могут влиять другие гены или факторы окружающей среды, что также может приводить к неполному проявлению доминантного признака в гетерозиготе.

3. Чем можно объяснить, что некоторые доминантные признаки не встречаются в гомозиготном состоянии?
Ответ:
Некоторые доминантные признаки могут не встречаться в гомозиготном состоянии из-за того, что гены, отвечающие за эти признаки, являются летальными в гомозиготном состоянии. Летальные гены вызывают смерть организма или его невозможность выжить, поэтому они не могут проявляться в гомозиготном состоянии. Также возможно, что гены, отвечающие за доминантный признак, имеют различные аллели, которые не проявляются в гомозиготном состоянии из-за наличия рецессивных аллелей.

4. Как вы понимаете высказывание, что признак определяется не одним геном, а всем генотипом и влиянием среды?
Ответ:
Высказывание означает, что на формирование признаков в организме влияют не только гены, но и другие факторы, такие как окружающая среда, образ жизни, питание и т.д. Кроме того, конкретный признак определяется не только одним геном, но всем генотипом, то есть совокупностью генов в организме. Таким образом, выражение признака зависит от сложного взаимодействия между генотипом и средой, что делает генетическое наследование и формирование признаков в организме более сложным процессом, чем просто передача генов от родителей к потомству.

Задачи

5. У дрозофилы доминантный ген N приводит к появлению вырезки на крыльях. При скрещивании самки с вырезкой с нормальным самцом было получено следующее потомство: самок — 98 нормальных, 102 с вырезкой; самцов — 108 нормальных. Как наследуется данный признак? Объясните расщепление в потомстве.
Ответ:
Данный признак наследуется по доминантному типу. Расщепление в потомстве можно объяснить по законам Менделя: каждый организм имеет две аллели гена, одну унаследованную от матери и другую от отца. Если ген доминантный, то для его проявления достаточно наличия только одной доминантной аллели. В данном случае, самка с вырезкой имеет генотип Nn (одна аллель N доминантна и приводит к проявлению признака вырезки, а другая n - рецессивна и не проявляется в фенотипе), а нормальный самец nn (оба аллеля рецессивны). Поэтому, каждый потомок имеет одну доминантную N аллель от матери, и если бы он имел еще одну такую аллель от отца, то признак бы проявился. Таким образом, у самцов нормальный фенотип, потому что у них нет доминантной аллели, а у самок появляется вырезка, потому что в 50% случаев они получают доминантную аллель от матери и рецессивную от отца (Nn). Расщепление потомства появляется из-за случайного распределения генов при мейозе.

6. Генетики установили, что заболевание синдром Марфана обусловлено доминантным аллелем, находящимся в аутосоме. Пенетрантность этого аллеля у гомозигот — 100 %, у гетерозигот — 30 %. Мужчина с синдромом Марфана, среди родственников которого эта болезнь изредка встречалась, женат на женщине, в роду которой подобные заболевания не отмечались никогда. Супруги опасаются, что их дети тоже могут быть больны. Какова вероятность этого?
Ответ:
В данном случае, мужчина с синдромом Марфана является гетерозиготой по данному гену, так как его родственники иногда страдали от болезни.
Если мы обозначим доминантный аллель как "A" и рецессивный как "a", то генотип мужчины будет Aa.
Также известно, что пенетрантность гетерозиготы составляет 30%. То есть, вероятность того, что ребенок унаследует доминантный аллель от отца и проявит синдром Марфана, составляет 0,3.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана при кроссинговере между Aa и aa равна 0,5. Таким образом, вероятность рождения больного ребенка составляет:
P(Aa x aa) x P(пенетрантность гетерозиготы) = 0,5 x 0,3 = 0,15
То есть, вероятность того, что ребенок родится с синдромом Марфана, равна 15%.